挺直脊梁，向陽生長！13歲江西女孩實現(xiàn)美麗蛻變

“咔嚓”幸福定格在出院這一刻的笑容里，鮮花、錦旗、掌聲……

“感謝李主任，感謝所有醫(yī)護人員的精心照護，我今天出院啦，我終于可以挺直腰桿了，我能和叔叔阿姨合影留念嗎？”小佳穎激動地說。

小佳穎是一個單眼皮、五官秀氣的13歲江西女孩。1歲時，媽媽無意間發(fā)現(xiàn)她無法獨坐、站立，只能斜著身子依靠在墻上時才能獨坐，雙下肢軟綿綿的，感覺使不上勁。爸爸媽媽絲毫沒有猶豫，帶著小佳穎去當?shù)氐目h醫(yī)院就診。

由于當?shù)氐目h醫(yī)院醫(yī)療設備有限，并沒有確診小佳穎得了什么病，而是建議轉(zhuǎn)上級醫(yī)院進一步就診。就這樣，爸爸媽媽帶著小佳穎輾轉(zhuǎn)就診于北京、武漢、杭州等多家大醫(yī)院，最后基因檢測確診為“脊髓性肌萎縮（SMA)”。疾病確診了，但媽媽一點也開心不起來。原來，用于治療這一罕見病的特效藥諾西那生鈉當時的價格為70萬元1針，屬于自費藥物?；颊咴诘谝荒陜?nèi)需要注射6支，之后每4個月注射1支，年年如此。作為一個普通家庭，如何擔負得起如此天價的藥物？對于小佳穎來說，無疑就是放棄治療。就這樣，小佳穎的病一直拖著。

隨著年齡的增大，媽媽發(fā)現(xiàn)小佳穎的肌無力逐漸加重，下肢肌肉受累較上肢嚴重。不僅如此，她的背也出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，而且越來越嚴重。每每一久坐，她的左側(cè)季肋區(qū)由于皮膚褶皺明顯就會脹痛不適，甚至出現(xiàn)了呼吸費力，胃口也受到了影響。

考慮到小佳穎無法行走，媽媽每次外出時，都會把吃的、玩具、書籍放在她力所能及之處，本來最平常不過的事情，對于小佳穎來說，都是要精心準備一番媽媽才能安心出門。冬天對于小佳穎來說更是一個挑戰(zhàn)。她的雙下肢由于無法活動血循差而冷得刺痛，只有蓋著厚棉被、穿著棉褲、開著暖氣才能緩解她的痛處。

幸運總是眷顧善良而又努力向上的人。2021年12月，諾西那生鈉注射液被納入了醫(yī)保，價格從原先的70萬元降到了3.3萬元。小佳穎有幸打上了諾西那生鈉針，有效控制了SMA的進一步發(fā)展，為她帶去了新希望、新盼頭。但是她日漸彎曲的脊柱，給家庭帶來了新的挑戰(zhàn)。小穎穎姐姐在杭州工作之余，打聽到了蕭山中醫(yī)院在脊柱矯形方面有著豐富的臨床經(jīng)驗，令她更加喜出望外的是之前醫(yī)院也醫(yī)治過妹妹一樣脊髓性肌萎縮癥合并脊柱側(cè)彎的病例，效果很好，于是，佳穎姐姐來到蕭山中醫(yī)院找到了脊柱矯形科主任李偉，將小佳穎的情況如實告訴了李主任。

2023年2月16日，小佳穎在家人的陪伴下順利入住蕭山中醫(yī)院脊柱矯形科，醫(yī)生對她的病情進行了充分評估。完善一系列術前準備后，2月27日由全仁夫院長和李偉主任為其進行了脊柱側(cè)彎矯形術，手術非常成功。

術后的小佳穎因呼吸肌咳痰無力，出現(xiàn)了短暫的肺部感染。十五病區(qū)醫(yī)護團隊當即予抗炎、吸痰、霧化等對癥治療。小佳穎非常頑強和樂觀，積極配合治療，很快肺部感染得到了控制。現(xiàn)在的小佳穎，每天進行功能鍛煉，背部發(fā)生了美麗的蛻變，和正常孩子一樣筆直筆直的。小佳穎也因此重拾了生活的信心，經(jīng)常會露出像花兒一樣的笑容。

據(jù)李偉主任介紹，SMA是由運動神經(jīng)元存活基因缺失或突變所致的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。該疾病是以脊髓前角細胞為主的變性導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡的一類疾病。通常自小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，大腦發(fā)育正常，不伴感覺障礙，面肌和眼肌也不受累。

目前，根據(jù)起病年齡和病變程度分為4型，大多表現(xiàn)為進行性肌萎縮和肌無力，并常伴有呼吸、消化等多系統(tǒng)器官損害，生活質(zhì)量極低。作為一種嚴重的致殘、致死性疾病，SMA于2018年被納入國家《第一批罕見病目錄》。

李偉提醒家長，SMA患兒最典型表現(xiàn)是運動發(fā)育落后，如果父母發(fā)現(xiàn)孩子到三個月時仍不能抬頭，四肢活動相對較少，但智力、發(fā)音、眼神與正常孩子無異，運動發(fā)育和同齡孩子相比明顯偏落后且軟就要提高警惕。