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罕見的腫瘤,罕見的醫(yī)生 為什么有這么多患者?

[ 杭州 ]    
2024
01-15
10:41

她在新年第一個工作日接診80多位罕見腫瘤患者 

本周將是13歲男孩一家的人生轉(zhuǎn)折點

“元旦后的第一個門診夠‘酸爽’。”1月2日,2024年第一個工作日。當晚9點半,終于結(jié)束了一天的門診,浙江省腫瘤醫(yī)院罕見病及頭頸內(nèi)科主任方美玉主任醫(yī)師發(fā)了這樣一條朋友圈。

從早上8點到晚上9點半,方美玉接診的罕見腫瘤患者超過80人。乍一看,這個數(shù)字不算驚人,可一旦將它和“罕見腫瘤”結(jié)合起來——就有點驚訝了,為什么有這么多患者?

女醫(yī)務(wù)工作者確診黑色素瘤后

腫瘤壓迫眼球外凸

視力出現(xiàn)明顯異常

“方醫(yī)生,我們走了很多彎路?!边@是方美玉在門診中經(jīng)常聽到的一句話。腫瘤患者本就不易,若是罕見腫瘤,可想而知,求醫(yī)路上怕是越發(fā)困難重重。

當天上午,方美玉接診了患副鼻竇黏膜黑色素瘤的吳女士。“她本身也是一位醫(yī)務(wù)工作者,比起普通人已經(jīng)多掌握了不少醫(yī)學知識,但面對這一類發(fā)病率百萬分之幾的罕見腫瘤,仍然在整個診療過程中走了不少彎路?!?/p>

由于吳女士的腫瘤巨大,手術(shù)時無法切除干凈,術(shù)后殘留的腫瘤迅速進展增大,壓迫到眼球,導(dǎo)致一側(cè)眼球外凸,視力也出現(xiàn)了明顯異常?!邦^頸部解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜,存在大腦、眼睛、氣管等很多重要臟器結(jié)構(gòu),副鼻竇的位置本就狹小,一旦在狹小的位置出現(xiàn)腫瘤的迅速增大,會引發(fā)一系列嚴重的問題?!?/p>

吳女士從確診至今,不過兩個多月。然而疾病本身進展迅速的特性加上不規(guī)范的治療,還是讓她吃了不少苦。

“當務(wù)之急是調(diào)整治療方案,盡快把腫瘤進展的速度控制下來,然后根據(jù)實際情況后續(xù)再調(diào)整?!狈矫烙裾f。

從小常去外婆工作的石棉廠

50多歲女子確診惡性胸膜間皮瘤

患者劉女士50多歲,最近這段時間總往醫(yī)院跑,元旦后的第一個門診日,她一早趕到醫(yī)院,用她的話說,“看到醫(yī)生才能安心”。

十多年前,劉女士得了乳腺癌,當時痛苦的治療經(jīng)歷,給她留下了不好的回憶。這次,又被確診為罕見的胸膜間皮瘤,又要接受抗腫瘤治療,劉女士有些恐慌,心理壓力非常大。

“患者以前有乳腺癌病史,所以起先以為是復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移,經(jīng)過一系列檢查診斷,最終明確是胸膜間皮瘤。這種腫瘤往往一經(jīng)發(fā)現(xiàn),生長的范圍已經(jīng)很廣,患者能通過手術(shù)根治的比例不高,但只要發(fā)現(xiàn)得不算太晚,經(jīng)過規(guī)范治療,也有可能實現(xiàn)長期帶瘤生存。”

很多患者在患病后會糾結(jié)“為什么”,對罕見腫瘤患者來說,通常得不到一個明確的答案,只能說多與遺傳有關(guān)。但胸膜間皮瘤卻有較明確的病因——較長期的石棉接觸史。石棉中所含的纖維被吸入肺部,往往容易引起胸膜間皮瘤的發(fā)生發(fā)展,從接觸石棉到發(fā)病,潛伏期通??梢愿哌_幾十年。“這位患者的外婆在石棉廠工作,她小時候常去找外婆,從而有了較長期的石棉接觸史。”

每次見到劉女士,比起討論病情,方美玉更多的是在為她做心理疏導(dǎo)。“我經(jīng)常跟患者說,腫瘤其實是一種慢性病,雖然有些腫瘤暫時無法根治,只要找到一個讓腫瘤和身體得以‘和平共處’的平衡點,也是一個辦法。更何況,十多年前這么痛苦的乳腺癌都挺過來了,現(xiàn)在醫(yī)療技術(shù)又有了進步,能戰(zhàn)勝它一次,就能戰(zhàn)勝它第二次?!?/p>

11歲男孩患骨肉瘤一條腿截肢

爸爸眼淚汪汪問診醫(yī)生

下午1點半,趁著叫號間隙,石先生走進方美玉的診室,請求加號。

“他家里有個11歲的兒子,是骨肉瘤,一條腿已經(jīng)截肢。無論是生理還是心理上,對孩子來說都太殘酷了。然而即便是做了截肢手術(shù),病情進展依舊較快,孩子對治療產(chǎn)生了明顯抗拒,而作為一直陪伴在側(cè)的家長,他們的痛苦更甚?!?/p>

當天的接診量已經(jīng)飽和,但方美玉不忍心患者長途跋涉跑空,為大家都加了號。輪到石先生時,已經(jīng)是晚上8點之后。

“孩子都愛趁著假期瘋玩,可自己的孩子卻只能待在家里,望著空蕩蕩的褲管……元旦假期里,孩子的病情碰上了大大小小的問題,家長不放心,又怕微信上說不清楚,所以石先生在年后的第一個門診日就來咨詢。”雖然等待了將近7個小時,但石先生沒有任何不耐煩,滿眼只有對孩子的擔心與牽掛。

看著眼淚汪汪的中年男人,方美玉的心里很不好受。盡可能詳細地解答,不忘再安慰他幾句。石先生離開前,方美玉叮囑,如果還有什么問題可以微信留言,她看到一定盡快回復(fù)。

等待復(fù)查結(jié)果的每一分鐘都是煎熬

聽到說“沒問題” 瞬間如蒙大赦

堅持在診室待到晚上9點多,方美玉說也是為了替患者解讀當天的檢驗檢查結(jié)果?!盎颊咦鐾隀z查,都想盡快知道結(jié)果,不然就會很焦慮。當天能出來的報告,我也想盡量早點給患者看看,尤其是外地的患者,不用大老遠再趕一趟?!?/p>

方美玉說,對于大多數(shù)腫瘤患者來說,每次復(fù)查都是一道“關(guān)卡”,等待結(jié)果的每一分鐘都是煎熬,但只要醫(yī)生告訴他們“沒問題”“一切都好”,短短幾個字,瞬間如蒙大赦。

“每年這個時候,總有患者說檢查能不能放到年后,想好好過個年。只要情況平穩(wěn),經(jīng)過專家的專業(yè)評估問題不大,我們也會同意患者適當推遲一些復(fù)查時間。有溫度的醫(yī)療更珍貴?!?/p>

那天下了門診到家,方美玉又忙著回復(fù)微信上的患者咨詢。時鐘指向凌晨1點,她的工作才真正告一段落。

在我國約1/5-1/4腫瘤患者

是罕見腫瘤患者

2021年,《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發(fā)布,提出將“新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。目前全球確認的罕見病超7000種,隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展,每年約有200個新病種被發(fā)現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計,我國有超2000萬名罕見病患者。

“一部分的罕見腫瘤包含在罕見病的范疇里,但罕見腫瘤在罕見病中的占比并不是很高,而且罕見腫瘤的發(fā)病率通常更低?!狈矫烙窠榻B,單從發(fā)病率來看,對于罕見腫瘤的界定,國際上有不同的標準,“比如在歐洲是指發(fā)病率低于6/100000的腫瘤,在美國是15/100000,在中國是2.5/100000?!?/p>

“腫瘤的類型非常多,涉及各個系統(tǒng),罕見腫瘤也是如此。我國人口基數(shù)龐大,按照發(fā)病率來說,罕見腫瘤患者的絕對數(shù)并不少,在我國,大約1/5-1/4的腫瘤患者都屬于罕見腫瘤患者?!?/p>

看罕見病的醫(yī)生也很罕見

“罕見病罕見,看罕見病的醫(yī)生也很罕見。”

缺乏研究、缺乏臨床經(jīng)驗,沒有國際標準指南和規(guī)范,當面對一種連醫(yī)生都不熟悉的疾病時,患者在診療路上會碰多少次壁,走多少次彎路,內(nèi)心又會是多么絕望。

“這件事情沒人做,但總要有人做?!?016年,浙江省腫瘤醫(yī)院開設(shè)罕見腫瘤門診。在肺癌診治領(lǐng)域鉆研了20年的方美玉帶領(lǐng)小團隊在罕見腫瘤領(lǐng)域重新開辟道路。

“很困難,真的很困難。起初經(jīng)常會碰上我們也不了解的腫瘤,只能拼命查資料、查文獻,然后逐步摸索,形成自己的經(jīng)驗。”最開始,罕見腫瘤門診每個月只有三四十個患者,而如今,年平均接診人次超過1萬人,月平均出院患者人次超過350人。許多罕見腫瘤患者兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn),最后來到這里。

包括方美玉在內(nèi),科室一共4位醫(yī)生和1位醫(yī)生助理,加班加點、“白加黑加白”的工作節(jié)奏是家常便飯?!罢f不辛苦是假的,但和我們的患者比起來,都不算什么了。面對越來越多的患者,會深刻地感受到當初的選擇沒有錯,還有很多人需要我們?!?/p>

任何一個人都不該被輕易放棄,這是醫(yī)者仁心。

五種高發(fā)罕見腫瘤

惡性黑色素瘤

黑色素細胞惡變而來的腫瘤,惡性程度高,多發(fā)生于皮膚,也可發(fā)生在黏膜、眼葡萄膜、軟腦膜等不同部位或組織;

各年齡段均可患病,50~55歲年齡群更高發(fā);

我國人群好發(fā)于肢端皮膚和黏膜

惡性胸膜間皮瘤

原發(fā)于胸膜、侵襲性高的惡性腫瘤;

長期的石棉接觸史是較明確的致病因素,從接觸石棉到發(fā)病,潛伏期可長達十幾甚至數(shù)十年;

如果不治療,中位生存期4~12個月

上皮樣肉瘤

是臨床比較少見的上皮樣軟組織腫瘤;

遠端型好發(fā)于四肢的末端,近端型發(fā)生于頭頸部及軀干;

好發(fā)于20~40歲青壯年,男性多見

胃腸道間質(zhì)瘤

胃腸道間葉源性腫瘤,發(fā)病率為1/10萬~2/10萬;

可發(fā)生于全消化道,最常見的部位是胃和小腸,也可發(fā)生于胃腸道外、網(wǎng)膜及腸系膜等處;

常發(fā)生在50歲以上人群,以55歲~65歲多發(fā)

嗜鉻細胞瘤

起源于嗜鉻組織并分泌兒茶酚胺的腫瘤,10%為惡性腫瘤;

陣發(fā)性高血壓是該病的特征性表現(xiàn);

可發(fā)生在任何年齡,多見于20歲~50歲,男女發(fā)病率基本相同

和罕見腫瘤患者接觸,醫(yī)生常覺得揪心。

“一般情況下,腫瘤的發(fā)病率和年齡有關(guān),隨著年齡的增長發(fā)病率上升,所以常見腫瘤患者以中老年人居多。但罕見腫瘤不同,發(fā)病大多與遺傳、基因突變相關(guān)聯(lián),在我們科室,青少年患者,甚至兒童患者并不少見?!闭憬∧[瘤醫(yī)院罕見病及頭頸內(nèi)科主任方美玉主任醫(yī)師說。

“診療路上的艱辛不用多說,好多孩子是獨生子女,要是孩子沒了,整個家就毀了?!备F(xiàn)實一些,如果是遺傳問題,就算再生二胎,孩子是否一定健康?有家長向方美玉咨詢過這樣的問題,她卻沒辦法給出明確的答案。“還有的家長自己年紀也大了,再生孩子不太現(xiàn)實,‘失獨’的局面就擺在眼前,非常殘酷?!?/p>

在最近遇上的患者及家屬中,方美玉對13歲的男孩小柯和他的爸爸老裘印象很深。上周一下午,小柯出院了。在出院前,老裘做了一個艱難的決定。

右手沒力氣夾菜總是掉 家中長輩發(fā)現(xiàn)端倪

爸爸在外和朋友合伙辦廠,媽媽外出打工,小柯跟著姑姑一家在貴州生活。兩年前,小柯11歲時,家里的長輩發(fā)現(xiàn)小柯的右手有些不對勁,好像沒什么力氣,尤其是吃飯時夾菜,筷子夾不緊,飯菜總掉在桌子上。

姑姑帶著小柯去縣醫(yī)院,醫(yī)生說是缺鈣,補補鈣就能好起來。鈣片吃了一個多月,情況沒有絲毫好轉(zhuǎn),反而變得嚴重。小柯自己覺得右手漸漸有些抬不起來,右邊鎖骨往下、腋窩往外的位置還會隱隱作痛。

“我感覺有點不對勁,趕回貴州帶兒子去重慶看病?!痹诘谝患裔t(yī)院,老裘帶著小柯輾轉(zhuǎn)了多個科室,醫(yī)生都沒能明確告訴他到底是什么問題。最后在康復(fù)科,一位年輕的女醫(yī)生懷疑是腫瘤,建議去上級醫(yī)院看看。

“在第二家醫(yī)院,右肩疼痛的部位做了B超,醫(yī)生說是腫瘤,有雞蛋大小,但明確良性還是惡性需要穿刺?!鼻澳陣鴳c假期前,小柯接受了穿刺,10天后的病理報告提示惡性?!皥蟾嫔蠈懼覐膩頉]聽過的‘惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤’,最開始,我連名稱都念不通順,但看到‘惡性’兩個字,我就知道問題很嚴重。”

面對截然相反的意見手足無措

當?shù)蒯t(yī)院兩位醫(yī)生截然相反的治療意見讓老裘手足無措。

孩子耗不起,老裘只能選擇先放療。2022年12月,小柯接受了18次放療。唯一讓老裘感到欣慰的是,放療前小柯右肩疼痛到需要經(jīng)??砍灾雇此幘徑?,放療后不再那么疼了。

三個月后復(fù)查,老裘詢問下一步治療方案,醫(yī)生告訴他只能定期復(fù)查,疼了就來醫(yī)院,沒什么其他好方法。隨著時間的推移,小柯右臂活動受限越發(fā)明顯,沒辦法抬手過肩,除了大拇指還算靈活,其余四根手指均出現(xiàn)了不同程度的僵硬萎縮。

“這樣下去不是辦法,不能坐以待斃。”在網(wǎng)上大概搜索一番,2023年8月,老裘帶著小柯來到上海。在一家三甲大醫(yī)院掛了號,醫(yī)生卻告知他們腫瘤科不接收15周歲以下的患者。一番波折,老裘的一位老鄉(xiāng)推薦了自己曾經(jīng)就診過的浙江省腫瘤醫(yī)院。

可能失去右臂,可能下不來手術(shù)臺 要不要賭一把?

仔細了解了小柯的病情,方美玉又讓老裘從重慶借來了穿刺病理標本,再次明確了惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤的診斷。小柯也在方美玉的建議下做了基因檢測,發(fā)病的原因和遺傳相關(guān)。

“準確治療的前提是診斷無誤。明確診斷后,由于沒有特效藥,我們認為手術(shù)依然是最理想的治療方式,但患者目前的病情還不適合手術(shù),建議先進行化療,根據(jù)治療情況再決定是否手術(shù)。”方美玉也提到,當時選擇放療的確不算一種好方法,對神經(jīng)、血管、骨頭等造成了一定的損傷,即使后續(xù)選擇手術(shù),也會進一步增加手術(shù)的難度?!斑@種情況是很無奈的,患者和家屬走到這一步已經(jīng)不容易,我們要做的就是盡可能提供幫助”。

從去年8月至今,小柯定期接受化療,老裘帶著兒子來回奔波于貴州、杭州。“前段時間,醫(yī)生說化療的效果還不錯,腫瘤有所縮小,我也發(fā)現(xiàn)兒子抬手比以前靈活一些??梢钥紤]手術(shù),但手術(shù)能不能成功誰都說不好,唯一確定的是,創(chuàng)傷會很大?!?/p>

老裘針對是否手術(shù)多次征求方美玉的意見,醫(yī)生會盡可能分析清楚各項風險利弊,但不能替患者下決定。

“孩子的手臂功能已經(jīng)比較差了,手術(shù)多多少少會損傷血管、神經(jīng),也許手術(shù)后功能依舊不能恢復(fù)如初。如果手術(shù),可能會下不來手術(shù)臺,要是手術(shù)成功,孩子的手臂卻沒了,他能不能接受?我們應(yīng)該怎樣面對?作為家長,不可避免地要考慮到手術(shù)后孩子的生存期還有多久,但這一點沒人能告訴我。也許手術(shù)成功能生存三四年,不手術(shù)只能挨一兩年,但不手術(shù)就不會有截肢的可能,即使是一兩年,孩子走的時候至少是完整的,我們的心里會不會好受一些?”

關(guān)于病情,老裘從來沒有跟小柯有過多的討論,小柯也從不多問,這是父子之間一種無聲的默契。剛確診惡性腫瘤時,小柯曾在微信上給爸爸發(fā)過一個不知名網(wǎng)站上的小視頻,標題是《如何在半分鐘內(nèi)殺死身體里的癌細胞》。“我覺得他懂得這些,可在這個年紀也許還不能全部理解。我不知道應(yīng)該怎樣開口,也不敢開口。” 這條來自兒子的信息,老裘最終沒有回復(fù)。

不希望將來因為沒有拼一把而后悔

又是一個難眠的夜晚,在小柯做完最后一次化療出院前,老裘做了一個艱難的決定——手術(shù)。

“我不希望在未來的某一天,看到孩子因病十分痛苦的時候突然涌起這樣一個念頭——要是當時做手術(shù)就好了?!北绕鹨驗槠床蟮摹皯K敗”,老裘更不希望因為沒有拼一把而后悔。

“我跟孩子說要手術(shù),他的反應(yīng)挺平靜。”小柯點頭后,老裘迅速轉(zhuǎn)移了話題,他怕孩子再追問關(guān)于手術(shù)的任何事宜。一旦孩子表現(xiàn)出一絲不愿與抗拒,老裘都不知道自己是否還能堅持這個搖搖欲墜的決定。

1月8日下午,老裘為小柯辦理了出院手續(xù)。再次入院的時間定在了1月17日,接受術(shù)前檢查。

“這次出院就不回貴州了,本來打算在醫(yī)院附近找一間賓館,但是孩子說在這里吃東西不太習慣,最好能找一間民宿,自己做飯吃。我不太會做飯,這兩天也在考慮每餐做點啥,是時候為孩子做好每一道菜了?!?/p>

本周,將會是小柯一家的人生轉(zhuǎn)折點。“是好是壞,始終都是要面對的?!崩萧谜f。

(為保護當事人隱私,文中患者及家屬為化名)

絕大多數(shù)罕見腫瘤患者處于“缺醫(yī)少藥”的境地

罕見病目錄及藥品醫(yī)保目錄的納入 對患者意義重大

小柯只是罕見腫瘤患者的一個縮影,每個罕見腫瘤患者背后有各自的血淚心酸。

“絕大多數(shù)罕見腫瘤患者處于‘缺醫(yī)少藥’的境地,跟常見腫瘤相比,在治療上總體是滯后的?!狈矫烙裾f,正因為罕見腫瘤的發(fā)病率低,相關(guān)臨床研究少,真正愿意在罕見腫瘤領(lǐng)域生根的藥企并不多。

首先研發(fā)需要大量經(jīng)費,如果產(chǎn)品上市后售價太高,患者根本買不起;如果不賣高價,缺少資金的企業(yè)沒法運轉(zhuǎn),后續(xù)又怎么再做研發(fā)?這是非?,F(xiàn)實的問題。

基于這樣的現(xiàn)狀,對罕見病及罕見腫瘤患者來說,自己所患的疾病被納入罕見病目錄的意義極其重大。

“一般情況下,被納入罕見病目錄代表著這種疾病在目前已經(jīng)被研究得相對成熟,甚至有特效藥的出現(xiàn)。今后,這種疾病的診療很可能會得到地方政策,甚至是國家政策上的支持?!?/p>

以浙江為例,2019年年底,浙江出臺地方新政,建立“罕見病用藥保障機制”。其核心內(nèi)容是建立浙江省罕見病用藥保障基金,資金來源按每年每人2元標準,一次性從大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。簡單理解,每個浙江籍居民每年所繳納的基本醫(yī)療保險中,將會有2元用于浙江省罕見病用藥保障基金。

而受患者關(guān)注的是,浙江設(shè)立罕見病患者用藥個人自付的封頂線——每年10萬元。也就是說,只要國內(nèi)有藥可用,同時藥品經(jīng)談判納入浙江基金保障范圍,一個浙江籍罕見病患者用藥每年最多自掏腰包的費用不超過10萬元。

2018年、2023年,我國先后發(fā)布《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》,共有207種罕見病被納入目錄。

《第一批罕見病目錄》121種罕見病中,僅包含朗格漢斯組織細胞增生癥、淋巴管肌瘤病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等寥寥幾種罕見腫瘤。與之相比,《第二批罕見病目錄》86種罕見病中,罕見腫瘤種類大幅度增加。目前,共有20余種罕見腫瘤被納入我國罕見病目錄。(詳見表格)

2023年12月13日,新的國家醫(yī)保藥品目錄(2023版)發(fā)布,新增15種罕見病用藥,其中便包含罕見腫瘤用藥。



來源:都市快報  

作者:記者 張慧麗 通訊員 馬華君 王屹峰  

編輯:蔡少鳴
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