世界血友病日——關(guān)愛“玻璃人”，讓他們的人生不再“易碎”

在我們周圍有這樣一個(gè)人群，他們?nèi)缤安Ａ恕卑愦嗳?。小小的磕碰就有可能?dǎo)致血流不止。他們，就是血友病患者，血友病是一種怎樣的疾?。繛槭裁囱巡〈蠖鄶?shù)是男性？得了血友病還能懷孕嗎？今天是第35個(gè)“世界血友病日”一起來了解這個(gè)特殊的疾病~

什么是血友??？有哪些癥狀？

血友病(Hemophilia)是一組由于血液中某些凝血因子缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病?；颊呋钚阅蠲干烧系K，凝血時(shí)間延長，終身具有創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者即使沒有明顯外傷，也可出現(xiàn)反復(fù)性自發(fā)性出血。

有這些癥狀：

① 皮膚、黏膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。

② 關(guān)節(jié)積血：關(guān)節(jié)出血是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處。

③ 肌肉出血和血腫：在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。

④ 血尿：重型血友病A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

⑤ 假腫瘤(血友病性血囊腫)：血腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。

⑥ 創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

⑦ 其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān)；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難等等。

從小容易反復(fù)出血一定是血友病嗎？

如果從小就容易出血，并不一定就是血友病。

導(dǎo)致容易反復(fù)出血的疾病主要包括血小板減少癥（最多見）、血管性血友病、遺傳性凝血因子缺乏癥和維生素K依賴因子缺乏癥等疾病。

所以，如果容易反復(fù)出血，不能直接判斷就是血友病，而是需要血液科醫(yī)生根據(jù)癥狀、化驗(yàn)結(jié)果、家族遺傳史，甚至是基因檢測(cè)等方面進(jìn)行綜合性的診斷才能確定。

血友病患者常自幼年發(fā)病，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一。

兒童，特別是男性兒童，若反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛或活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，特別是母親一方家族中有男性親屬自幼有出血傾向，家長務(wù)必高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診、誤診。

為什么血友病大多數(shù)都是男性?

血友病為伴性遺傳病，分A型、B型和C型三種類型：

因?yàn)榻^大多數(shù)血友?。ˋ型、B型）基因是位于X染色體上的，所以血友病是屬于X連鎖隱性遺傳性疾病，這意味著在大多數(shù)情況下，男性會(huì)發(fā)病，而女性將成為攜帶者。原因是女性的染色體為XX，男性的染色體為XY。女性即便有一條X染色體出了問題，另一條還能補(bǔ)償。可男性只有一條染色體，一旦出了問題，Y染色體無法補(bǔ)充，自然就會(huì)發(fā)病。但是，C型血友病與X染色體不相關(guān)，因此某些女性也可能是血友病。

高風(fēng)險(xiǎn)人群懷孕前后如何應(yīng)對(duì)？

懷孕前

血友病患者、基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史、家族史的夫婦，建議在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，根據(jù)實(shí)際情況行基因檢測(cè)及妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；對(duì)于有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕。

懷孕后

懷孕后盡早行產(chǎn)前診斷，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

女性血友病患者懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療。

照顧血友病患兒有哪些注意事項(xiàng)？

血友病患兒可常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種。

注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血。

培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。

適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子；運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù)，預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運(yùn)動(dòng)；戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行凝血因子替代治療；禁服阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。

血友病患者發(fā)生急性出血該如何處理？

血友病患者發(fā)生急性出血時(shí)，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。具體為：

“Rest”（制動(dòng)）：受傷后立即停止運(yùn)動(dòng)，讓受傷部位靜止休息，防止重復(fù)損傷和加重?fù)p傷；

“Ice”（冷敷）：受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹；

“Compression”（加壓）：對(duì)受傷部位使用彈力繃帶等進(jìn)行適當(dāng)加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；

“Elevation”（抬高）：抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。