女子得了罕見病閉經(jīng)20年，醫(yī)生卻說：還有機會生育！

我們都知道，兒童階段發(fā)展為成人階段的過渡時期，被稱為青春期，青少年在這個時期會經(jīng)歷身體上的發(fā)育和心理上的發(fā)展及轉(zhuǎn)變，包括第二性征的出現(xiàn)和其他性發(fā)育。

但不是所有人的青春期都會如期而至，極少數(shù)人會因為種種原因，遲遲沒有等來青春期。

來自河北的小美（化名）就是不幸的少數(shù)人。

1998年出生的小美，從小就聞不到臭味，上初中之后周圍的女孩子都來月經(jīng)了，她卻胸部平平，沒有發(fā)育，也沒有月經(jīng)。父母帶她到當?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生通過B超檢查后發(fā)現(xiàn)，雖然小美的子宮存在，但是體積比較小，明顯發(fā)育不良，認為她今后的生育機會很渺茫。

隨著年齡的增加，小美因為自己的“與眾不同”，變得越來越自卑。

20歲那一年，小美隨父親來到蕭山，機緣巧合下，到浙江蕭山醫(yī)院婦科內(nèi)分泌專家於利剛副主任醫(yī)師處，想搞清楚到底是什么病讓她無法生育。

於醫(yī)師仔細詢問病史及查體后了解到，小美有原發(fā)閉經(jīng)、嗅覺喪失，查了性激素提示：其FSH（卵泡刺激素）、LH（促黃體生成素）明顯低于正常值；查B超提示：其子宮切面大小3.0×2.9×1.3cm，子宮內(nèi)膜雙層厚0.2cm，正常的育齡期女性子宮約有拳頭大小，小美的子宮明顯小于同齡女性。由于是低促性腺激素閉經(jīng)，於醫(yī)師還安排小美查了頭顱磁共振，排除了顱內(nèi)病變可能。

小美到底得了什么?。?/p>

於醫(yī)師對小美耐心解釋：你得的這個罕見病叫卡爾曼氏綜合征（Kallmann syndrome，KS），發(fā)病率1-10/10萬，男女比例為5:1。KS的發(fā)病機制尚不明確，目前普遍認為，該病起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或者部分喪失合成和分泌GnRH（促性腺激素釋放激素）的能力，引起下丘腦-垂體-卵巢軸功能低下，不能啟動青春期。

那還有機會治療嗎？

於醫(yī)師打了個形象的比方：

就像部隊里如果司令部癱瘓（下丘腦-垂體），無法發(fā)布命令到作戰(zhàn)部隊（卵巢），士兵便無法作戰(zhàn)（子宮無月經(jīng)）。

有兩種方式可以讓士兵獲得指令，第一種就是讓作戰(zhàn)部隊發(fā)命令，第二種就是代替司令部發(fā)命令。

第一步治療：通過雌激素+孕激素人工周期替代卵巢的內(nèi)分泌功能；

第二步治療：通過藥物HMG+HCG療法，替代下丘腦-垂體的功能，喚醒休眠的卵巢重新工作。

小美欣然接受了治療方案，經(jīng)過一段時間的雌激素+孕激素的人工周期治療，小美的乳房開始發(fā)育，月經(jīng)正常規(guī)律來潮。再經(jīng)過HMG+HCG促排卵治療后，小美成功懷上小孩，最終也平安產(chǎn)下了寶寶。

據(jù)於醫(yī)師介紹，現(xiàn)在因為各種內(nèi)分泌原因?qū)е屡詿o法生育的現(xiàn)象愈發(fā)普遍，包括一些先天性遺傳病，事實上隨著醫(yī)學(xué)的不斷進步，很多疾病通過及時的診斷治療，都有治愈的可能性，千萬不要輕言放棄。

婦科 於利剛

副主任醫(yī)師

杭州師范大學(xué)醫(yī)學(xué)院兼職副教授，婦產(chǎn)科規(guī)培基地婦科教學(xué)主任。畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院，曾在北京協(xié)和醫(yī)院進修婦科內(nèi)分泌。

擅長：宮腔鏡手術(shù)（青春期、育齡期、更年期）；異常子宮出血、閉經(jīng)等月經(jīng)相關(guān)疾??；性發(fā)育異常；不孕不育等相關(guān)診治。

門診時間：周日全天（中西醫(yī)生殖中心）