幸運(yùn)再次降臨！來(lái)自四川旺蒼的他成功接受罕見病SMA專業(yè)治療

9月16日，來(lái)自四川省旺蒼縣的脊髓性肌萎縮癥患者小何在蕭山中醫(yī)院成功接受了脊髓性肌萎縮（SMA）鞘內(nèi)注射治療，這是蕭山中醫(yī)院完成的首例SMA注射治療。

↑ 蕭山中醫(yī)院麻醉科主任李勇正在為患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射治療

說起小何的SMA確診過程，算是機(jī)緣巧合。今年6月，蕭山中醫(yī)院“重塑人生脊梁”公益項(xiàng)目走進(jìn)旺蒼，為旺蒼縣脊柱畸形患者帶去了福音。16歲的小何有幸成為該公益項(xiàng)目的一名幸運(yùn)兒，來(lái)蕭山中醫(yī)院接受脊柱畸形矯形手術(shù)。

7月22日，小何在家人的陪同下入住蕭山中醫(yī)院。比其他脊柱畸形患者更不幸的是，2歲時(shí)他出現(xiàn)四肢肌力減退，不能獨(dú)立行走，只能坐在輪椅上。而且由于四肢肌力的不斷減退，他的脊椎也越來(lái)越彎曲，即便坐在輪椅上也很難挺直脊背，只能歪著脖子斜靠在輪椅上，生活質(zhì)量非常差。

以全仁夫院長(zhǎng)和脊柱矯形科主任李偉為首的脊柱矯形團(tuán)隊(duì)對(duì)這例罕見病例非常重視，根據(jù)患者重度肌無(wú)力的臨床癥狀，他們懷疑小何有可能得的是SMA這一罕見疾病。于是，專家團(tuán)隊(duì)決定在為小何進(jìn)行脊柱畸形矯形手術(shù)的同時(shí)，為他做基因檢測(cè)，確診原發(fā)病。

↑醫(yī)生為小何進(jìn)行檢查

7月30日，小何在全麻下接受了“脊柱側(cè)后凸畸形截骨矯形植骨融合術(shù)”，術(shù)后恢復(fù)很快，一個(gè)月后可以正常下床，坐在椅子上學(xué)習(xí)了?；蔚募怪玫搅撕芎玫某C正，cobb角從術(shù)前的83度到術(shù)后的42度，他終于實(shí)現(xiàn)了可以和其他學(xué)生一樣，挺起腰桿學(xué)習(xí)的夢(mèng)想。而另一邊，他的基因檢測(cè)報(bào)告也出來(lái)了，正如專家團(tuán)隊(duì)判斷的那樣，小何被確診為SMA2型。

術(shù)前術(shù)后對(duì)比

作為治療SMA的特效藥物諾西那生鈉注射液曾因價(jià)格昂貴被稱為“天價(jià)藥”，幸運(yùn)的是，2021年12月，該藥被納入醫(yī)保，價(jià)格從原先的70萬(wàn)元降到了3.3萬(wàn)元?！拔覀兗热粠土?，那就應(yīng)該幫到底！“此次小何有幸來(lái)到蕭山中醫(yī)院接受脊柱矯形手術(shù)，并通過基因檢測(cè)找到了原發(fā)病，醫(yī)院為他爭(zhēng)取到注射諾西那生鈉的機(jī)會(huì)，有效控制了疾病的進(jìn)一步發(fā)展，為他帶去了生的希望。

↑術(shù)后的小何（中）對(duì)生活充滿希望

“我真是太幸運(yùn)了！不僅來(lái)到了蕭山，做好了手術(shù)，又打上了這么貴的針。感謝全院長(zhǎng)和他的團(tuán)隊(duì)，我一定會(huì)好好學(xué)習(xí)，回報(bào)社會(huì)！”小何是不幸的，同時(shí)他也是幸運(yùn)的。在蕭山中醫(yī)院“重塑人生脊梁”公益項(xiàng)目的幫助下，16歲的他既挺起了脊梁，也找到了原發(fā)病因并得到了控制。

據(jù)脊柱矯形科主任李偉介紹，SMA是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因缺失或突變所致的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。人類基因組中會(huì)有兩個(gè)相同源的SMN基因，即SMN1和SMN2基因。SMN1基因是主要功能基因，而小何正是因?yàn)镾MN1基因純合缺失。這種基因缺失的患者會(huì)出現(xiàn)肌無(wú)力，進(jìn)展為行走無(wú)力，甚至脊柱畸形，關(guān)節(jié)僵硬等臨床癥狀，和小何的臨床癥狀完全符合，而諾西那生鈉是目前市面上唯一治療SMA的藥物。