幸運再次降臨！來自四川旺蒼的他成功接受罕見病SMA專業(yè)治療

9月16日，來自四川省旺蒼縣的脊髓性肌萎縮癥患者小何在蕭山中醫(yī)院成功接受了脊髓性肌萎縮（SMA）鞘內(nèi)注射治療，這是蕭山中醫(yī)院完成的首例SMA注射治療。

↑ 蕭山中醫(yī)院麻醉科主任李勇正在為患者進行鞘內(nèi)注射治療

說起小何的SMA確診過程，算是機緣巧合。今年6月，蕭山中醫(yī)院“重塑人生脊梁”公益項目走進旺蒼，為旺蒼縣脊柱畸形患者帶去了福音。16歲的小何有幸成為該公益項目的一名幸運兒，來蕭山中醫(yī)院接受脊柱畸形矯形手術(shù)。

7月22日，小何在家人的陪同下入住蕭山中醫(yī)院。比其他脊柱畸形患者更不幸的是，2歲時他出現(xiàn)四肢肌力減退，不能獨立行走，只能坐在輪椅上。而且由于四肢肌力的不斷減退，他的脊椎也越來越彎曲，即便坐在輪椅上也很難挺直脊背，只能歪著脖子斜靠在輪椅上，生活質(zhì)量非常差。

以全仁夫院長和脊柱矯形科主任李偉為首的脊柱矯形團隊對這例罕見病例非常重視，根據(jù)患者重度肌無力的臨床癥狀，他們懷疑小何有可能得的是SMA這一罕見疾病。于是，專家團隊決定在為小何進行脊柱畸形矯形手術(shù)的同時，為他做基因檢測，確診原發(fā)病。

↑醫(yī)生為小何進行檢查

7月30日，小何在全麻下接受了“脊柱側(cè)后凸畸形截骨矯形植骨融合術(shù)”，術(shù)后恢復(fù)很快，一個月后可以正常下床，坐在椅子上學(xué)習(xí)了。畸形的脊柱得到了很好的矯正，cobb角從術(shù)前的83度到術(shù)后的42度，他終于實現(xiàn)了可以和其他學(xué)生一樣，挺起腰桿學(xué)習(xí)的夢想。而另一邊，他的基因檢測報告也出來了，正如專家團隊判斷的那樣，小何被確診為SMA2型。

術(shù)前術(shù)后對比

作為治療SMA的特效藥物諾西那生鈉注射液曾因價格昂貴被稱為“天價藥”，幸運的是，2021年12月，該藥被納入醫(yī)保，價格從原先的70萬元降到了3.3萬元?！拔覀兗热粠土?，那就應(yīng)該幫到底！“此次小何有幸來到蕭山中醫(yī)院接受脊柱矯形手術(shù)，并通過基因檢測找到了原發(fā)病，醫(yī)院為他爭取到注射諾西那生鈉的機會，有效控制了疾病的進一步發(fā)展，為他帶去了生的希望。

↑術(shù)后的小何（中）對生活充滿希望

“我真是太幸運了！不僅來到了蕭山，做好了手術(shù)，又打上了這么貴的針。感謝全院長和他的團隊，我一定會好好學(xué)習(xí)，回報社會！”小何是不幸的，同時他也是幸運的。在蕭山中醫(yī)院“重塑人生脊梁”公益項目的幫助下，16歲的他既挺起了脊梁，也找到了原發(fā)病因并得到了控制。

據(jù)脊柱矯形科主任李偉介紹，SMA是由運動神經(jīng)元存活基因缺失或突變所致的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。人類基因組中會有兩個相同源的SMN基因，即SMN1和SMN2基因。SMN1基因是主要功能基因，而小何正是因為SMN1基因純合缺失。這種基因缺失的患者會出現(xiàn)肌無力，進展為行走無力，甚至脊柱畸形，關(guān)節(jié)僵硬等臨床癥狀，和小何的臨床癥狀完全符合，而諾西那生鈉是目前市面上唯一治療SMA的藥物。