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新生兒多種代謝異常疾病篩查啟動

2020年12月11日 7:43來源:蕭山網(wǎng)—蕭山日報

  繼2014年開展新生兒四項疾病篩查之后,今年11月初我區(qū)全面啟動新生兒多種代謝異常疾病篩查, 到目前共篩查新生兒1331名,其中29項串聯(lián)質(zhì)譜篩查1214名,篩查出陽性可疑17例,確診1例蠶豆病。

  早在2014年,我區(qū)已將先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病四種疾病篩查納入重大公共衛(wèi)生婦幼項目,只要參加杭州市孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理的孕產(chǎn)婦分娩新生兒,篩查費用全部由政府買單。自開展新生兒四項疾病篩查以來,我區(qū)共計篩查137542名新生兒,每年篩查率均在99%以上,篩查出各類遺傳代謝性疾病共計395例。患病兒童經(jīng)過及時的干預(yù),大多可以和正常兒童一樣生活和學(xué)習(xí)。

  在原四項疾病免費篩查的基礎(chǔ)上,自 11月1日開始,我區(qū)新增自費新生兒疾病篩查項目服務(wù),供有需要的家長選擇。通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查,采集出生后72小時并充分哺乳的新生兒足跟末梢血進行檢測疾病,有助于及早發(fā)現(xiàn)29種先天性遺傳代謝病。與許多基因缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝病不同,這29種遺傳代謝病大都具有明確的治療和改善措施,只要做到早檢測、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

  據(jù)區(qū)衛(wèi)健局相關(guān)人工作員介紹,2020年浙江省衛(wèi)生健康委將新生兒疾病篩查納入《浙江省基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目》,提供專項資金,保障全省新生兒疾病篩查工作順利開展。開展新生兒多種代謝異常疾病篩查,有助于降低我區(qū)出生缺陷發(fā)生率,提升老百姓的獲得感、幸福感。

作者:記者 朱林飛  
編輯:劉舒晨

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