這是一支悲情的“舞蹈”，女子一“跳”就停不下來(lái)了，但這并非天賦，而是一種疾病。日前，在浙大一院神經(jīng)內(nèi)科，副主任醫(yī)師袁圓接診了紹興人冉冉(化名)。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)冉冉一家兩代人都沒(méi)能逃出這病的魔咒。這病叫“亨廷頓舞蹈癥”，是罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，不可治愈，卻會(huì)遺傳。

　　“舞”得停不下來(lái)，44歲大姐飽受折磨

　　今年11月，44歲的冉冉坐在輪椅上，被家人推到浙大一院�！八�嘴里發(fā)出‘嗚嗚’聲，四肢會(huì)不自主地亂動(dòng)，脖子也會(huì)不自主地帶著身體一起抽動(dòng)。在家人的攙扶下，能顫顫巍巍勉強(qiáng)走上幾步，但身體似乎不受控制，和她交流時(shí)大部分時(shí)間都沒(méi)有回應(yīng)，但好像又能聽懂我的意思�！痹瑘A副主任醫(yī)師回憶。

　　據(jù)冉冉丈夫阿軍（化名）介紹，他們夫妻倆文化程度不高，在當(dāng)?shù)刈鲂”旧�意，平時(shí)妻子看店，他外出做零工。從2015年底開始，他覺(jué)得一向精明能干的老婆不對(duì)勁了：開始丟三落四，經(jīng)常忘事情，發(fā)展到后來(lái)，曾經(jīng)的“算賬高手”連進(jìn)貨的價(jià)格，一天賣出多少東西，收了多少款都弄不清楚。阿軍只能一邊帶著老婆看病，一邊繼續(xù)四處打零工。

　　最近半年，冉冉病得更嚴(yán)重了，阿軍經(jīng)人介紹來(lái)到浙大一院神經(jīng)內(nèi)科問(wèn)診。冉冉的這一系列表現(xiàn)在袁圓副主任醫(yī)師看來(lái)，都是典型的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，她為冉冉開具了顱腦核磁共振檢查單。檢查結(jié)果顯示：冉冉的大腦影像表現(xiàn)跟她實(shí)際年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

　　罪魁禍?zhǔn)拙故腔�因突�?/P>

　　袁圓副主任醫(yī)師得知，冉冉的媽媽也曾得過(guò)一種“手舞足蹈”的怪病，只不過(guò)她早在冉冉12歲那年便離世了。母女倆之間的關(guān)聯(lián)更加篤定了醫(yī)生心中的假設(shè)——冉冉極有可能得了“亨廷頓舞蹈癥”。

　　“這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，患者發(fā)病年齡多在35歲到50歲，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認(rèn)知和精神障礙，發(fā)病后的生存期約10到20年，目前尚無(wú)有效治療方法�！痹瑘A說(shuō)。

　　阿軍帶著冉冉去做了基因檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的猜想。袁圓副主任醫(yī)師介紹，在國(guó)外，亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病率為每十萬(wàn)人中大約有5~10人，亞洲人發(fā)病率較低，約為兩萬(wàn)分之一。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈癥”被收錄其中。

　　警惕家族性遺傳

　　對(duì)這種無(wú)法根治的罕見病，袁圓副主任醫(yī)師為冉冉對(duì)癥開具了一些緩解運(yùn)動(dòng)和精神方面的藥物，盡力提高她的生活質(zhì)量，預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)�！皩�業(yè)的護(hù)理可以提高患者的生活質(zhì)量，有助于患者延長(zhǎng)壽命�！�

　　袁圓副主任醫(yī)師說(shuō)，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈癥，他們的子女，不分男女，都有50%的概率遺傳到這種病。大部分患者在出現(xiàn)癥狀或確診前，可能已經(jīng)成家立業(yè)、生兒育女，往往在不知情的狀況下，將變異基因遺傳給了下一代。

　　專家介紹，通過(guò)基因測(cè)序，對(duì)未發(fā)病人群，可以明確亨廷頓舞蹈癥基因攜帶情況，這一點(diǎn)對(duì)有家族史的人群尤為重要。進(jìn)行基因檢測(cè)，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止亨廷頓舞蹈癥致病基因在家族中的延續(xù)，讓后代或二胎不再患病。

　　此外，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的抽搐、抖動(dòng)、步態(tài)不穩(wěn)等異常情況，應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)全面的致病基因檢測(cè)，明確病因，越早采取有效的方法，越有利于疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時(shí)機(jī)。