讓“無力”患者挺直腰背！蕭山區(qū)中醫(yī)院救治多例SMA罕見病患者
每個人身上都有5-10個缺陷基因
一旦父母雙方擁有相同缺陷基因
就有可能生下有罕見病的寶寶
雖然這種概率只有萬分之一
但對遇到的家庭來說就是100%
目前全球已知的罕見病
已經(jīng)超過7000多種
我國有2000多萬罕見病患者
每年新增患者超20萬
由此可見
罕見病并不罕見
而脊髓性肌萎縮癥（SMA）
就是其中的一種
它也是嬰幼兒致死致殘的
最主要疾病之一
3例SMA患者挺直腰背
小杜今年11歲，因1歲時無法獨(dú)坐、雙下肢疲軟等癥狀在北京經(jīng)基因檢測確診為2型脊髓性肌萎縮癥。隨著年齡增大，小杜的肌無力逐漸加重，下肢肌肉受累較上肢嚴(yán)重，還因脊柱側(cè)凸出現(xiàn)內(nèi)臟壓迫癥狀及皮膚褶皺性脹痛。但是由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)療資源有限，小杜并未得到及時的治療。日常的吃喝拉撒均要媽媽照顧，生活無法自理。
說起小杜來蕭山中醫(yī)院治療還有些淵源。小杜家屬有個SMA患者群，而群里的小佳穎去年在蕭山中醫(yī)院行手術(shù)治療后，從只能坐輪椅到可以輔助站立，在她身上發(fā)生了巨大的變化。小杜家屬看到后信心倍增，主動聯(lián)系到蕭山區(qū)中醫(yī)院十五病區(qū)（脊柱矯形科），并于2月15日辦理了住院手續(xù)。
入院后，經(jīng)過一系列的檢查，醫(yī)生為小杜制定了治療方案，2月21日，小杜成功接受了脊柱矯形手術(shù)?！艾F(xiàn)在的我背直了，我好期待能夠像普通人一樣獨(dú)坐?！毙g(shù)后，小杜恢復(fù)良好，正在進(jìn)行康復(fù)功能鍛煉。
手術(shù)前
手術(shù)后
而早在2022年9月，蕭山中醫(yī)院就成功為來自四川省旺蒼縣的脊髓性肌萎縮癥患者小何進(jìn)行了治療，小何也成功接受了脊柱畸形矯形手術(shù)，成為蕭山中醫(yī)院完成的首例SMA注射治療的患者。
↑ 為SMA患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射治療
什么是脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）是由脊髓前角α-運(yùn)動神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，以近端肢體及軀干對稱性、進(jìn)行性肌無力和肌萎縮為臨床表現(xiàn)，還會引發(fā)骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等多系統(tǒng)疾病。
作為一種嚴(yán)重的致殘致死性疾病，SMA于2018年被納入國家《第一批罕見病目錄》。根據(jù)起病年齡和病變程度SMA大致分為4型，1型又稱嬰兒型，出生六個月內(nèi)發(fā)病，一般在兩歲前因肺部感染、呼吸肌麻痹而死亡。2型又稱中間型，出生后六個月至一歲半之間發(fā)病，生存時間有賴于呼吸肌的麻痹程度。3型又稱少年型，2—17歲發(fā)病，常在成年后死亡。4型又稱成年型，30歲以后發(fā)病，癥狀最輕。
蕭山中醫(yī)院十五病區(qū)（脊柱矯形科）主任李偉表示，對于SMA患者而言，脊柱側(cè)凸是最常見的骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥，發(fā)病早，進(jìn)展快。幾乎所有2型SMA患者均伴脊柱側(cè)凸，還會發(fā)生胸廓畸形、骨盆傾斜，加重患者肺功能障礙，導(dǎo)致坐位不穩(wěn)，嚴(yán)重降低患者的生活質(zhì)量。脊柱矯形術(shù)可以阻止畸形進(jìn)展、維持胸廓高度和肺功能，提升總體生命質(zhì)量。
如何預(yù)防SMA
國內(nèi)外多項(xiàng)專家共識推薦育齡人群在備孕前或孕早期進(jìn)行SMA攜帶者篩查，可以準(zhǔn)確檢測SMN1基因第7號8號外顯子拷貝數(shù)，可以對SMA患者的輔助診斷和攜帶者的篩查。
SMA基因檢測十分便捷，有生育計劃的女性只需要抽取2至5毫升血進(jìn)行檢測。如果是攜帶者，則配偶必須檢測，如果夫妻都是攜帶者，則胎兒有1/4機(jī)會患SMA，需在孕前或孕早期到有產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，避免SMA患兒出生。
醫(yī)生提醒
李偉提醒家長，SMA患兒最典型表現(xiàn)是運(yùn)動發(fā)育落后，如果父母發(fā)現(xiàn)孩子到三個月時仍不能抬頭，四肢活動相對較少，但智力、發(fā)音、眼神與正常孩子無異，運(yùn)動發(fā)育和同齡孩子相比明顯偏落后且軟就要提高警惕。
專家介紹
骨科碩士，從事脊柱外科、骨腫瘤、骨創(chuàng)傷等臨床工作近20年。擅長脊柱常見疾病，如頸椎病、椎間盤突出癥的治療。特別在脊柱后凸、側(cè)彎的矯形，上頸椎畸形（Chairs畸形），骨盆、脊柱、四肢骨腫瘤的手術(shù)治療方面有較高造詣。曾于上海長征醫(yī)院骨科進(jìn)修學(xué)習(xí)一年，北京大學(xué)骨腫瘤科進(jìn)修學(xué)習(xí)半年。已發(fā)表SCI、國家、省級等論文10余篇。參與完成多項(xiàng)本專業(yè)課題研究，獲市、區(qū)等科技進(jìn)步獎多次。
專家門診時間：周一上午、周日上午（門診一樓骨傷科）；周四上午（名醫(yī)館）
