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單基因性狀是受一對等位基因控制的。等位基因是指一對染色體某一座位上所具有的不同形式的基因。遺傳學用大寫英文字母表示顯性基因，如基因A；用小寫英文字母代表隱性基因，如基因a。前者決定顯性性狀，后者決定隱性性狀。對于人群中的不同個體，可能存在著AA、Aa、aa三種不同類型的基因型。單基因性狀遺傳遵循孟德爾定律，所以稱孟德爾遺傳。
單基因病是由單個基因發(fā)生突變所引起的遺傳病。它可能是等位基因中的一個發(fā)生突變，也可能是成對的等位基因都改變。單基因病本質(zhì)上屬于單基因性狀的遺傳，故稱之為孟德爾氏疾病。
單基因遺傳病根據(jù)致病基因的性質(zhì)（顯性或隱性）以及所在的染色體（常染色體或性染色體），可分為：1）常染色體顯性遺傳�。ㄓ⑽暮唽慉D）、2）常染色體隱性遺傳�。ˋR）、3）X連鎖顯性遺傳�。╔D）、4）X連鎖隱性遺傳病（XR）、5）Y 連鎖遺傳。臨床上要判斷某種單基因遺傳病究竟屬于上述哪種遺傳方式，常用系譜分析法。
單基因病五花八門、種類繁多，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的單基因病有5000多種。由于自然條件下基因突變的頻率很低，所以，絕大多數(shù)單基因病的發(fā)病率是很低的。
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